Ученые Якутии и Японии обнаружили ген, который провоцирует опасное заболевание системы обмена веществ в организме человека. По информации пресс-службы Северо-Восточного федерального университета, история медицины не знает аналогов данному гену.
Исследования нового гена показали, что его мутация инициирует заболевание, имеющее мультисистемный характер. Оно несет большую опасность для детей в младенческом и раннем возрасте.
Проявляется болезнь в раннем возрасте. У ребенка поражаются сердце, почки, суставы и другие органы. В результате ребенок погибает. Открытие гена, вызывающего это страшное заболевание – первый шаг ученых на пути к его излечению и профилактике.
Поиски гена велись генетиками с 2013 года. Теперь их задачей является раскрытие механизмов заболевания и разработки методов борьбы с ним.