Многие люди говорят, что не могут жить без кофе, однако для одного 11-летнего мальчика, проживающего во Франции, это высказывание носит буквальный характер.

Когда его родители случайно купили пакетики без кофеина, редкое генетическое мышечное расстройство, которое, как они знали, можно контролировать двумя порциями эспрессо в день, резко проявило себя, вызвав у ребенка неконтролируемые и болезненные мышечные спазмы.

Последовали четыре дня мучений, нескончаемых болей и визитов к врачу. Затем его родители наконец-то осознали свою ошибку.

Когда мальчик снова начал пить напитки с кофеином, симптомы стихли.

«Это одна из тех удивительных ситуаций, связанных со счастливой случайностью и усеивающих практически всю историю медицины», – отметил Эммануэль Фламанд-Розе, врач старинной больницы Питье-Сальпетриер в Париже и ведущий автор исследования, опубликованного во вторник и рассказывающей о болезни, поразившей его пациента.

Фламанд-Розе рассказал, что родители невольно провели то, что ученые называют экспериментом двойного слепого плацебо – самый суровый из возможных тестов, позволяющий увидеть, работает ли лекарство или лечение.

Двойной слепой метод заключается в том, что ни пациент, ни лица, проводящие эксперимент, не знают, является ли лекарство настоящим лечебным средством или инертной подделкой.

В этой конкретной ситуации случайный тест подтвердил эффективность кофеина в качестве лечения дискинезии – семейства расстройств, характеризующихся насильственными непроизвольными движениями мышц, вызванных мутацией в гене ADCY5.

Один из миллиона

«Руки, ноги и лицо – все движется быстро и беспорядочно», – объяснил Фламанд-Розе.

«Этот ребенок не мог ездить на велосипеде, ходить домой из школы, писать карандашом –подобный припадок мог случиться с ним в любое время».

Дискинезия, связанная с геном ADCY5 – это заболевание, которое встречается примерно у одного человека из миллиона, а лечения пока нет.

Ген в своем нормальном состоянии дает инструкции для создания фермента, который помогает регулировать сокращение мышц.

Мутация нарушает этот процесс, а кофеин помогает восстановить его.

Врачи давно знали, что крепкий кофе помогает подавить мышечные спазмы, но болезнь настолько редкая, что у специалистов не хватало пациентов, чтобы провести эксперимент, в котором одна группа принимала бы «лекарство», а другая употребляла похожее по вкусу вещество, то есть плацебо.

Такой эксперимент, в любом случае поднял бы вопрос о врачебной этике, так как исследователи заранее знали бы, что вторая группа, скорее всего, будет испытывать сильный дискомфорт.

Это состояние также известно как миомия лица, и иногда его неправильно диагностируют, считая церебральным параличом.

Симптомы обычно проявляются в виде внезапных подергиваний, движений, тремора и корчения, и обычно начинаются между младенчеством и поздним подростковым возрастом. Они могут происходить во время бодрствования или сна.

Болезнь может также поразить внутренние органы дыхательных мышц.

Исследование было опубликовано в американском журнале Annals of Internal Medicine.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Футбол:
Вам может понравиться

Эксперты перечислили самые полезные для мужского здоровья соки

Специалисты в области медицины опубликовали список наиболее полезных для мужского здоровья соков.… Яндекс НовостиПульс Мэйл Мы в Telegram

Рождение в семье одних только девочек или мальчиков назвали обычным совпадением

Исследователи из разных стран обнаружили доказательства того, что рождение в семье одних… Яндекс НовостиПульс Мэйл Мы в Telegram

Кошачья музыка помогает кошкам пережить стресс при посещении ветеринара

Исследователи из Соединенных Штатов выяснили, что особая кошачья музыка позволяет кошкам легче… Яндекс НовостиПульс Мэйл Мы в Telegram
Погода в России: