С 1 апреля в российских роддомах расширяют программу неонатального скрининга. В список обязательных тестов для младенцев, которые делают в первые дни после рождения, добавили еще две наследственные патологии. Об этих изменениях рассказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, в разговоре с РИА Новости.
Теперь в стандартный протокол обследования включили тест на Х-сцепленную адренолейкодистрофию. При этой болезни в организме скапливаются жирные кислоты с очень длинной цепью, которые постепенно разрушают нервную систему. Вторая новая позиция в списке — проверка на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Из-за этой поломки в генах ребенку катастрофически не хватает дофамина и серотонина, без которых мозг и тело не могут нормально развиваться.
Как сообщил Сергей Куцев: "Новорождённых начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, при которой в организме накапливаются опасные жирные кислоты, и на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, приводящий к тяжёлому недостатку важнейших нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин."