С 1 апреля список наследственных болезней, которые ищут у новорожденных в России, станет шире. В него добавят еще две позиции. Об этом рассказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике.
Теперь младенцев начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Это тяжелое нарушение обмена веществ, при котором страдают надпочечники и центральная нервная система. Если болезнь не заметить вовремя, последствия для мозга будут необратимыми.
Вторая патология в обновленном списке — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Из-за этой редкой генетической поломки в организме ребенка почти не вырабатываются дофамин и серотонин. Обычно это проявляется сразу: ребенок сильно отстает в развитии, ему трудно двигаться, а мышцы кажутся слишком слабыми и вялыми.
Как сообщил Сергей Куцев: "С 1 апреля в мониторинг будут включены еще два заболевания."
В правительстве также обсуждали идею запустить молекулярно-генетический скрининг для тех, кто только собирается завести ребенка. По задумке, будущие родители смогут заранее сдать анализы и узнать, какова вероятность, что их дети унаследуют те или иные генетические отклонения.