В России продолжают расширять программу обследования новорожденных. С 1 апреля 2026 года в список обязательных генетических тестов добавят еще две болезни. Смысл тут простой: чем раньше врачи узнают о проблеме, тем больше шансов начать лечение до того, как болезнь успеет серьезно навредить ребенку или привести к инвалидности.
Сергей Куцев, главный специалист Минздрава по медицинской генетике, пояснил, что именно добавят в программу. Это Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Если говорить проще, при первой болезни в организме скапливаются жирные кислоты, которые разрушают нервную систему. При второй — организму не хватает дофамина и серотонина, без которых мозг и мышцы не могут нормально работать.
Как отметил Сергей Куцев: "С 1 апреля 2026 года в программу расширенного неонатального скрининга будут включены два новых заболевания."
В итоге с 2026 года младенцев будут проверять уже на 38 патологий. Это серьезный шаг, если вспомнить, что до 2023 года в списке было всего 5 пунктов. Сейчас врачи уже в первые дни жизни ищут у детей СМА (спинальную мышечную атрофию), муковисцидоз, проблемы со щитовидной железой и врожденные нарушения иммунитета.
Сама процедура для родителей и детей останется привычной — это обычный «тест из пятки». У младенцев, родившихся в срок, кровь берут в первые или вторые сутки, у недоношенных детей — через неделю после рождения. Платить за это не нужно, все покрывает полис ОМС. Если тест покажет что-то подозрительное, педиатр сразу свяжется с родителями. После этого проводят повторные анализы и назначают лечение — это может быть как специальное питание, так и прием гормонов.
Часто задаваемые вопросы
Список расширится до 38 заболеваний, включая два новых генетических нарушения.
У младенца берут несколько капель крови из пятки на специальный бумажный бланк в первые дни жизни.
Нет, исследование проводится полностью бесплатно для всех граждан России по полису ОМС.