В Свердловской области в 2020 году родилось 50 детей, у которых были выявлены редкие генетические заболевания.
Как указывается, всего в регионе родилось около 44 тысяч детей. Практически у каждого новорождённого берут из пятки каплю крови, которая затем проверяется на наличие врождённых наследственных заболеваний. Кровь проверяется на пять заболеваний – фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.
У 24 детей, как сообщается, выявили фенилкетонурию – нарушение метаболизма аминокислот, что приводит к умственной отсталости. У 16 детей был обнаружен врождённый гипотиреоз – нарушение функций щитовидной железы. У шести детей нашли адреногенитальный синдром – нарушение синтеза гормонов в надпочечниках.
Ещё у трёх детей выявили муковисцидоз – нарушение функционирования слизистых оболочек. Также был зафиксирован один случай галактоземии – один из видов нарушения обмена веществ.