В Свердловской области в 2020 году родилось 50 детей, у которых были выявлены редкие генетические заболевания.

Как указывается, всего в регионе родилось около 44 тысяч детей. Практически у каждого новорождённого берут из пятки каплю крови, которая затем проверяется на наличие врождённых наследственных заболеваний. Кровь проверяется на пять заболеваний – фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

У 24 детей, как сообщается, выявили фенилкетонурию – нарушение метаболизма аминокислот, что приводит к умственной отсталости. У 16 детей был обнаружен врождённый гипотиреоз – нарушение функций щитовидной железы. У шести детей нашли адреногенитальный синдром – нарушение синтеза гормонов в надпочечниках.

Ещё у трёх детей выявили муковисцидоз – нарушение функционирования слизистых оболочек. Также был зафиксирован один случай галактоземии – один из видов нарушения обмена веществ.

Вам может понравиться

Красноярский губернатор запросил почти 200 миллиардов рублей на 50 экологических проектов

Красноярский губернатор Александр Усс отправил вице-премьеру Виктории Абрамченко письмо с просьбой выделить 190,9 миллиарда рублей на ликвидацию последствий аварии на ТЭЦ-3 в Норильске, а также на строительство метрополитена в столице

В Кремле прокомментировали ультиматум Чехии по высланным дипломатам

Ультиматум Чехии не возымеет ожидаемого Прагой действия на Россию, заявил пресс-секретарь Кремля Дмитрий Песков. Он напомнил высказывание президента РФ Владимира Путина в послании к Федеральному собранию о том, что попытки

Жители Белгородской области заранее получат социальные выплаты за май

Зарплаты бюджетникам и социальные выплаты жителям Белгородской области в текущем месяце будут выданы досрочно, сообщает пресс-служба правительства региона. Соответствующее распоряжение уже подписал губернатор Вячеслав Гладков. Такое решение принято в связи
Погода в России: