В РФ создали первый отечественный набор для полной дешифровки генома человека

Пироговский университет Минздрава создал первый набор для дешифровки генома
Ученые Пироговского университета представили уникальный набор реагентов для полноэкзомного секвенирования, который упростит диагностику генетических болезней.
Ученый за микроскопом

В Пироговском университете Минздрава создали первый российский набор реагентов, который умеет полностью расшифровывать гены человека. Разработка нужна для того, чтобы врачи могли находить наследственные болезни на самых ранних этапах, когда это критически важно для лечения.

Комплект назвали GLxS, его собрали сотрудники Института трансляционной медицины РНИМУ имени Н. И. Пирогова. Главное отличие этой новинки от предыдущих попыток в том, что набор уже прошел сертификацию. Это первая в стране система для полноэкзомного секвенирования, которую официально разрешили использовать в больницах и клиниках.

Все проверки в Росздравнадзоре уже позади, госиспытания подтвердили, что технология работает как надо. Скоро набор начнут поставлять в медцентры. Его планируют использовать не только для чистой науки и опытов, но и для обычной ежедневной диагностики. Технология работает с кодирующими участками генома — это те части ДНК, которые отвечают за работу всего организма.

Выбор пал именно на эти сегменты неслучайно: в них сосредоточено примерно 85% всех известных мутаций, из-за которых возникают врожденные болезни. Для тех, кто только планирует завести детей, методика станет хорошим подспорьем. Будущие родители смогут заранее сдать анализы и понять, есть ли риск передать ребенку какие-то генетические нарушения.

Пока в России занимаются генетикой, биологи из США сосредоточились на вирусологии и тоже получили результат. Они смогли впервые детально разобрать структуру вируса Андес. Это опасная штука из Южной Америки: если человек заражается этим патогеном, риск летального исхода достигает 40%, так что понимание его устройства поможет в создании защиты.

Часто задаваемые вопросы

Это современный метод генетического анализа, который фокусируется на изучении экзомов — участков генов, отвечающих за кодирование белков и содержащих большинство болезнетворных мутаций.

Благодаря набору GLxS пары на этапе планирования беременности смогут выявить наличие скрытых генетических патологий и оценить риск их передачи ребенку.

Да, диагностический комплекс успешно прошел все необходимые испытания в Росздравнадзоре и получил разрешение на применение в медицинских учреждениях.

Оцените статью
Поделиться: