Ученые центра Genotek смогли выявить мутацию в гене человека MPZ, которая ранее была неизвестна. Эта мутация вызывает болезнь Шарко – Мари – Тута, являющуюся наследственной патологией, пишут «Известия».
Ученые смогли выявить непонятную мутацию при проведении обследования мальчика 6 лет и его отца. Вследствие нарушения в генетическом наборе ребенок имел нестойкую походку и всегда спотыкался, из-за этого он не мог бегать и прыгать. Такие же проблемы были и у его отца.
Врачи провели исследование, связанное с этой патологией и выявили, что это заболевание бывает примерно у одного человека из 40 тысяч. А диагноз ставится одному человеку из 2,5 тысяч. По мнению исследователей, новая мутация может привести к увеличению этого числа.
Пока есть данные, что изменение обнаружено в гене GJB1. Именно оно вызывает заболевание Шарко – Мари – Тута. Это неврологический недуг, который связан с поражением периферического отдела нервной системы.