Медицинские исследователи из Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI) сделали новое открытие о том, как определяется пол ребенка – речь идет не только о XY-хромосомах, но и о «регуляторе», который увеличивает или уменьшает активность генов, определяющих, станем мы мужчинами или женщинами.

Исследование под названием «Изменение пола человека вызвано дублированием или удалением основных усилителей уровня SOX9» было опубликовано в журнале Nature Communications. Исследователь MCRI и доктор философии Хадсонского института Бриттани Крофт является первым автором данной работы.

«Пол ребенка определяется его хромосомным составом при зачатии. Эмбрион с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией приведет к рождению мальчика», – отметила Крофт.

«Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, именуемый SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень гена SOX9 необходим для нормального развития яичек».

«Однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низкого содержания яички не будут развиваться, что приведет к появлению ребенка с расстройством полового развития».

Ведущий автор исследования, профессор Эндрю Синклер, отметил, что 90 процентов человеческой ДНК состоит из так называемой «нежелательной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но включает в себя важные регуляторы, увеличивающие или уменьшающие активность генов.

«Эти регуляторные сегменты ДНК называются усилителями», – отметил ученый. Если усилители, контролирующие гены яичек, будут действовать с нарушениями, то это может привести к рождению ребенка с расстройством полового развития.

Профессор Синклер, который тоже является членом отделения педиатрии в Мельбурнском университете, заявил, что их исследование направлено на понимание того, как ген SOX9 регулируется усилителями и не приводит ли нарушение их работы к проблемам с половым развитием.

«Мы обнаружили три усилителя, которые вместе обеспечивают высокий уровень гена SOX9 у эмбриона XY, что и приводит к нормальному развитию яичек у ребенка мужского пола», – сообщил эксперт.

«Важно отметить, что мы обнаружили XX образцы, которые должны были иметь яичники и стать женщинами, однако обладали дополнительными копиями данных усилителей, поэтому у них развились яички. Кроме того, мы нашли XY образцы, которые потеряли усилители SOX9 и развили у себя яичники вместо яичек».

Крофт добавила, что смена пола человека в этих случаях вызвана приобретением или потерей этих жизненно важных усилителей, которые регулируют ген SOX9. Таким образом, эти три усилителя необходимы для нормального развития яичек.

«Это исследование очень важно, так как в прошлом ученые изучали гены только для их диагностики, однако мы показали, что нужно смотреть за пределы генов и изучать усилители», – заявила Крофт.

Профессор Синклер отметил, что в геноме человека насчитывается около миллиона усилителей, контролирующих около 22 000 генов.

«Эти усилители находятся в ДНК, но за пределами генов, в областях, которые ранее назывались “темной материей”. Ключ к диагностике многих расстройств может быть найден в этих усилителях», – сообщил ученый.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Вам может понравиться

Два сверхмощных извержения привели к вымиранию 85% видов на Земле 450 млн лет назад

Группа исследователей из Британии выяснила, что произошедшее около 450 000 000 лет назад массовое вымирание существ могло произойти из-за двух сверхмощных извержений. Специалисты напоминают, что в ходе позднеордовикского вымирания, считающегося

AFM: На Украине оценивают для Пентагона свои потребности в средствах ПВО

Рабочая группа от Министерства обороны США действует на территории Украины и оценивает, что нужно стране для защиты от угроз с воздуха, флота, электронных и кибервойн, в то время как российские

В HotCars провели сравнение «самых смертоносных» боевых вертолётов США и России

В качестве самых мощных и смертоносных ударных вертолетов в мире принято называть лишь две модели: американский Boeing AH-643 Apache Guardian и российский Kamov Ka-52 Alligator. Популярный во всем англоязычном мире
Погода в России: