Читайте: Уже с октября пенсии вырастут: кому придет увеличенная выплата
Исследование проводилось в рамках инициативы «100 000 + Я», запущенной «Роснефтью» в 2022 году для анализа и систематизации геномов жителей страны. Ученые рассчитывают, что расшифровка 100 тыс. геномов позволит подробнее изучить геномный ландшафт России. Проект также должен помочь выявить как распространенные, так и ранее неизвестные генетические вариации и мутации, связанные с редкими и распространенными заболеваниями.
Специалисты НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» полностью расшифровали геномы 43,1 тыс. участников проекта и использовали эти данные для поиска изменений, связанных с заболеваниями сердца и сосудов. Патогенные или потенциально патогенные варианты обнаружили у 1,3% добровольцев. Примерно половина из 559 человек оказалась носителями различных мутаций, связанных с кардиомиопатиями.
Еще у 194 участников нашли генетические вариации, связанные с семейной гиперхолестеринемией — наследственным повышением уровня холестерина. Выявление таких изменений может позволить врачам начать принимать меры на ранних этапах развития заболевания. По оценке исследователей, это способно заметно снизить риск атеросклероза как у самих пациентов, так и у их родственников с похожим набором мутаций.
Кроме того, у 97 человек были обнаружены мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей из-за нарушений сердечного ритма. Исследователи также выявили 23 варианта структуры ДНК, ассоциированных с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани. Полученные сведения могут помочь врачам заранее принимать меры для снижения риска тяжелых последствий у таких пациентов.
Директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ Мария Попцова подчеркнула, что наличие генетической особенности само по себе не означает неизбежного развития болезни. Однако при появлении первых симптомов такие данные могут помочь раньше понять причину изменений. В подобных случаях признаки, которые без генетической информации могли бы восприниматься как вариант нормы, требуют более внимательного наблюдения.
Читайте также: