Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, которое остаётся серьёзной проблемой для диагностики и лечения. Ранняя постановка диагноза имеет решающее значение, поскольку позволяет своевременно начать пожизненную фермент-заместительную терапию, замедляющую прогрессирование болезни. Однако на практике большинство пациентов в России сталкиваются с поздней диагностикой и ограниченным доступом к жизненно важным препаратам. Пишет “МК”.
Причиной болезни является недостаток фермента α-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках организма. В результате поражаются сердце, почки, сосуды и нервная система. У пациентов развивается сердечная недостаточность, увеличивается риск инсультов и других сосудистых катастроф. По данным экспертов, около 40% пациентов к 40 годам сталкиваются с тяжёлыми осложнениями, а средний возраст смерти составляет всего 44 года.
Диагностика заболевания часто затруднена из-за схожести симптомов с другими болезнями. Ранее такие случаи часто принимали за атеросклероз или сердечно-сосудистые нарушения. Сегодня, несмотря на прогресс в медицине, раннее выявление остаётся исключением. По оценкам специалистов, диагноз получают лишь 10–15% пациентов, страдающих болезнью Фабри, что приводит к тяжёлым осложнениям и преждевременной смерти.
Эксперты подчеркивают, что своевременный диагноз возможен благодаря скринингу среди групп риска, к которым относятся пациенты с кардиомиопатиями, почечной недостаточностью и перенесёнными инсультами. Семейный скрининг также играет важную роль: на одного диагностированного пациента может приходиться до пяти родственников с этим заболеванием.
Однако даже при установленном диагнозе лечение доступно не всем. Пациенты сталкиваются с бюрократическими препятствиями и недостаточным финансированием. По словам экспертов, включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий могло бы обеспечить централизованную закупку препаратов и их доступность для всех нуждающихся. Создание регистра пациентов также позволило бы систематизировать данные и улучшить качество оказания помощи.