В некоторых голливудских блокбастерах присутствует идея генетического редактирования на уровне зародыша. Речь идет о биомолекулярном методе, который может менять ДНК сперматозоидов, яйцеклеток или эмбрионов. Удаление определенного гена, например, вызывающего какое-то заболевание, защитит от его развития не только текущее, но и следующее поколение.
Однако метод является спорным. Нельзя со стопроцентной уверенностью спрогнозировать вектор развития такого «отредактированного» ребенка. Однако, пандемия COVID-19 показала, что болезни могут нанести серьезный ущерб людям. Возможно, пора задуматься о радикальном решении.
На данный момент метод уже является рабочим. Для исследования используются нежизнеспособные эмбрионы. Однако в 2018 году китайский ученый Хе Янкуй заявил, что уже рожден первый ребенок с отредактированным геномом, несмотря на весь шок, критику и интриги в научном сообществе.
Это редактирование генома зародышевой линии человека (hGGe) было выполнено с использованием получившей Нобелевскую премию разработки CRISPR. Эти молекулярные ножницы могут раскрывать геном, меняя его в определенном месте. Специалисты в области фертильности и эмбриологии уверены, что вопрос «когда» уже давно вытеснил «будут ли применяться» технологии hGGe в широком масштабе.
В 2016 году Великобритания стала первой страной в мире, позволившей зачинать детей от трех родителей. Это заместительная митохондриальная терапия, при которой нездоровые митохондрии заменяются здоровыми донорскими.
Защита от COVID-19
Сейчас ученые обсуждают редактирование генома в свете пандемии COVID-19. Так технология CRISPR может отключать коронавирусы, шифруя их генетический код. Но также можно редактировать и человеческий геном, делая его более устойчивым. Добиться этого можно с помощью манипуляций с Т-клетками, играющими важную роль в иммунном ответе организма. На данный момент CRISPR уже проверяется в клинических условиях для изменений генома Т-клеток у онкологических больных с целью повышения противоопухолевого иммунитета.
Данный тип редактирования отличается изменением зародышевой линии, поскольку меняются не репродуктивные клетки. Соответственно, изменения не будут передаваться последующим поколениям. Однако в дальнейшем изменение ответа Т-клеток посредством hGGe может быть перспективным решением.
Очароваться этой идеей не так уж и сложно. Пандемия серьезно изменила жизнь людей, большинство стран показали, что не готовы к масштабным инфекциям, а системы здравоохранения начали сыпаться. При этом последний момент оказался актуален не только для заболевших новым коронавирусом. Многие раковые больные и обладатели других хронических заболеваний на себе ощутили отсутствие внимания врачей.
Это также увеличивает вероятность использования методов hGGe для борьбы с серьезными заболеваниями, такими как рак, для защиты систем здравоохранения от будущих пандемий. Уже есть немало данных о том, что определенные мутации в гене, например, BRCA2 у женщин повышают их риски на развитие рака груди. Эти данные могут становиться мишенями для hGGe.
Кроме того, расходы на лечение таких заболеваний, как рак, будут продолжать расти, поскольку лекарства все чаще становятся более персонализированными и целенаправленными. Возможно, редактирование генов окажется более простой и дешевой процедурой.
Изменение климата и малярия
Пятая часть 21 века уже прошла и, скорее всего, справедливым будет сказать, что COVID-19 это лишь начало большого числа международных кризисов в области здравоохранения. В недавнем отчете Межправительственной научно-политической платформы ООН по биоразнообразию и экосистемным услугам (IPBES) была обозначена связь между негативными изменениями климата, сокращением биоразнообразия и глобальными инфекционными заболеваниями. В отчете предлагается весьма мрачный прогноз по поводу дальнейших пандемий, которые могут нанести еще больший ущерб, чем COVID-19.
Речь идет не только о вирусных вспышках. Изменения климата увеличивают скорость распространения и других заболеваний, например, малярии. Если она распространится на страны, в которых системы здравоохранения не готовы к борьбе с заболеванием, последствия будут колоссальными.
Однако, у генетиков есть решение и этой проблемы. Исправление дефектного гена серповидно-клеточной анемии. Если дефект имеет одна копия гена, то у человека присутствует некоторая защита от малярии. Однако дефект в обеих копиях приводит к риску рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Это демонстрирует, насколько сложен подход к редактированию генов. Меняя один ген, в попытке защитить от смертельного заболевания, можно спровоцировать другие проблемы со здоровьем.
Несмотря на то, что первые люди с hGGe уже родились, ждать быстрого распространения этой технологии не стоит. Британское королевское общество недавно заявило, что hGGe недостаточно безопасно, чтобы тестироваться на людях. Хотя, конечно, появятся страны, которые не будут устанавливать такой барьер. Если методы лечения hGGe будут одобрены, они должны фокусироваться на редактировании одного гена.
Другой серьезной проблемой для исследователей являются непреднамеренные генетические модификации в определенных участках генома, которые могут привести к целому ряду изменений во всей цепочке. Равный доступ к лечению является еще одним камнем преткновения. Как будет регулироваться и оплачиваться hGGe?
В настоящее время мир не готов к технологиям hGGe, однако прогресс может быть скачкообразным. В конечном итоге hGGe станет основой борьбы людей с различными заболеваниями. Вопрос лишь когда именно она станет доступной большинству. Возможно, ответ зависит от будущих кризисов в области здравоохранения.