Женский геном предполагает наличие двух Х-хромосом, но до недавнего времени было неясно, каким образом одна из хромосом остается активной, а вторая сворачивается в так называемое тельце Барра. Генетикам удалось узнать, как это происходит.
Напомним, что млекопитающие обладают ХY-системой определения генетического пола, из чего следует, что самцы имеют разные хромосомы, соответственно Х и Y, а самки две одинаковые – Х и Х. Нужно было понять, как организм узнает о том, что есть еще одна Х хромосома и деактивирует ее.
Мириам Хантли из Гарварда и группа ученых показали, что сворачивание хромосомы в плотно сконденсированное тельце происходит благодаря участку DXZ4, который ранее считался бесполезным.
Проведя эксперименты, в ходе которых был удален этот фрагмент, ученые убедились в том, что без него тельце Барра деконденсируется. Как известно, при такой патологии генома у женщин наблюдается аутизм, болезнь Ретта и другие заболевания.